THALASSEMIA

THALASSEMIA

Penyakit yang merendahkan Haemoglobin darah dan menyebabkan kemusnahan serta kurang penghasilan sel darah merah.

PATOFISIOLOGI

Disebabkan oleh kepincangan sintesis rantai globin samada disebabkan mutasi atau ketiadaan gen a atau b.

JENIS THALASSEMIA

Thalassemia Minor (pembawa)

Thalassemia Major (penghidap)

PENYEBAB

Anak bagi pasangan yang memiliki Thalasemia Minor ialah 25% Thalasemia Major, 50% Thalassemia Minor dan 25% normal.

UJIAN SARINGAN THALASSEMIA

Individu Thalasssemia Minor dapat mewariskan gen tersebut kepada anak mereka.

Ujian prenatal untuk diagnos Thalassemia Major pada fetus berusia seawal 10-12 minggu .

Oleh itu, pasangan yang berisiko memerlukan ujian saringan ini.

SIMPTOM

Sesak nafas

Keletihan

Anemia (kekurangan darah)

Tumbesaran lambat

Masalah sum-sum tulang (pembesaran abnormal dan rapuh)

rajah 1 tengkorak kepala berduri (hair-on-end skull)

rajah 2 bentuk muka mongoloid

Pembesaran limpa, hati dan jantung

Pucat

Urin keruh (kehadiran darah)

rajah 3 urin keruh

Jaundis (kulit dan sklera mata kekuningan)

Biasanya tiada simptom bagi Thalassemia Minor (pembawa)

DIAGNOSIS

X-ray tengkorak

Elektroforesis Haemoglobin

RAWATAN

Tiada rawatan spesifik bagi Thalassemia Minor

Bagi thalassemia major:

· Transfusi darah akut

· Chelation ferum

· Transplan hematopietik allogenik

· Splenektomi