THALASSEMIA
Penyakit yang merendahkan Haemoglobin darah dan menyebabkan kemusnahan serta kurang penghasilan sel darah merah.
PATOFISIOLOGI
Disebabkan oleh kepincangan sintesis rantai globin samada disebabkan mutasi atau ketiadaan gen a atau b.
JENIS THALASSEMIA
PENYEBAB
Anak bagi pasangan yang memiliki Thalasemia Minor ialah 25% Thalasemia Major, 50% Thalassemia Minor dan 25% normal.
UJIAN SARINGAN THALASSEMIA
Individu Thalasssemia Minor dapat mewariskan gen tersebut kepada anak mereka.
Ujian prenatal untuk diagnos Thalassemia Major pada fetus berusia seawal 10-12 minggu .
Oleh itu, pasangan yang berisiko memerlukan ujian saringan ini.
SIMPTOM
Masalah sum-sum tulang (pembesaran abnormal dan rapuh)
rajah 1 tengkorak kepala berduri (hair-on-end skull)
rajah 2 bentuk muka mongoloid
Pembesaran limpa, hati dan jantung
rajah 3 urin keruh
Jaundis (kulit dan sklera mata kekuningan)
Biasanya tiada simptom bagi Thalassemia Minor (pembawa)
DIAGNOSIS
RAWATAN
Tiada rawatan spesifik bagi Thalassemia Minor
· Transfusi darah akut
· Chelation ferum
· Transplan hematopietik allogenik
· Splenektomi
SUMBER : Pelajar yang mengambil subjek ini.